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Macroadénome hypophysaire sporadique : à la recherche d’une mutation du gène de la proteine AIP


Quand et chez quel patient rechercher une mutation du gène AIP ? Réponse sur la base d’une étude chez 165 patients jeunes avec macroadénome hypophysaire sporadique.
Une mutation germinale hétérozygote du gène AIP est retrouvée dans 15 à 20 % des familles avec adénome hypophysaire isolé et dans environ 50 % des acromégalies familiales. Elle est cependant rarement retrouvée dans les macroadénomes sporadiques (0 à 3 %, essentiellement des adénomes somatotropes). Les patients porteurs d’une mutation du gène AIP sont en moyenne plus jeunes que les patients sans mutation et présentent un macroadénome dans plus de 95 % des cas. La fréquence des mutations pourrait donc être plus élevée chez les patients jeunes avec macroadénome. Les auteurs ont étudié 165 patients avec macroadénome dont le diagnostic avait été établi avant l’âge de 30 ans ou qui avaient présenté des symptômes de la maladie avant l’âge de 30 ans. Aucun ne présentait d’antécédent familial connu d’adénome hypophysaire. Quatre-vingt-quatre patients (38 hommes) présentaient un adénome somatotrope, 62 (40 hommes) un prolactinome, 16 un adénome non fonctionnel, 2 un adénome corticotrope et un patient un adénome thyréotrope. Des anomalies du gène AIP ont été retrouvées chez 27 patients (16,3 %, essentiellement des hommes), pathogènes dans 18 cas (11 %). La moitié (50 %) des mutations pathogènes (n = 9) ont été identifiées chez 10 patients avec acromégalie (11,9 %). Huit étaient des hommes. Leur âge moyen était de 18,6 ± 5,6 ans et la taille de l’adénome de 36,9 ± 15,6 mm en moyenne. Sept mutations dont une silencieuse ont été retrouvées chez 6 hommes et une femme avec macroprolactinome (mutation pathogène : 9,6 %, âge moyen : 18,1 ± 8 ans, taille moyenne de l’adénome : 53 ± 21,9 mm). Une mutation non décrite jusqu’alors a été mise en évidence chez un des patients avec adénome non fonctionnel (7,1 %). Une anomalie du gène AIP était retrouvée chez 10 des 40 patients (25 %) âgés de moins de 18 ans, pathogène dans 7 cas (17,5 %).
Selon la conclusion des auteurs, la recherche d’une anomalie du gène AIP, associée à des tumeurs plus volumineuses et invasives, volontiers moins sensibles aux traitements médicaux est recommandée chez tous les patients jeunes avec macroadénome.

Rédaction : Christine Cortet, Lille. D’après la communication de M.Tichomirowa, OC-3.6 ; lundi 26 avril 2010. L’auteur déclare ne pas avoir de conflit d’intérêt relatif à l’exposé présenté, avril 2010.
Source : 12e Congrès européen d’endocrinologie (ECE), Prague, République tchèque 24-28 avril 2010.
Le contenu de ces compte-rendus a été réalisé sous la seule responsabilité de leurs auteurs garants de l’objectivité des données et de leur présentation.

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