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Génétique du complexe de Carney : double mutation PDE11A et PRKAR1A


Nos connaissances de la génétique du complexe de Carney s’affinent. Une étude menée auprès de 150 patients éclaire la double mutation de PDE11A4 et PRKAR1A dans le complexe de Carney.
Le syndrome de Cushing associé à une dysplasie micronodulaire pigmentée des glandes surrénales (DMPS) est l’affection endocrine la plus fréquente du complexe de Carney. Cette affection a été associée à une activation de la voie de signalisation de l’AMPc résultant de mutations germinales inactivatrices de la sous-unité régulatrice de la protéine kinase A (PRKAR1A) ou de la phosphodiestérase 11A (PDE11A). Rossella Libé a réalisé l’étude génétique de PDE11A chez 150 patients présentant un complexe de Carney associé à une mutation PRKAR1A. Le séquençage du gène codant la PDE11A a révélé que la fréquence des mutations de PDE11A était plus élevée chez les patients présentant une DMPS (27 % versus 10 %) ou une tumeur testiculaire (47 % {versus} 22 %). En revanche, il n’y avait pas d’association entre les mutations de PDE11A et la survenue de lésion tumorale thyroïdienne, hypophysaire ou cardiaque. La perte de l’activité enzymatique de PDE11A constitue une prédisposition génétique au développement d’un syndrome de Cushing et de tumeur testiculaire à cellules de Sertoli. Dans les cas d’atteinte surrénalienne, le syndrome de Cushing apparaissait plus précocement chez les enfants porteurs de doubles mutations PDE11A et PRKAR1A, ce qui suggère l’existence d’une synergie entre les deux gènes. En utilisant un modèle cellulaire très élégant dans lequel le gène de la luciférase est placé sous le contrôle de promoteurs comportant un élément de réponse à l’AMPc, Rossella Libé a mis en évidence les effets synergiques des pertes de fonctions de la PKA et de la PDE11A sur la voie de signalisation de l’AMPc.

Rédaction : Estelle Louiset, Rouen. D’après la communication de R. Libé, H1.3, ESE Young Investigator Award, lundi 26 avril 2010. L’auteur déclare ne pas avoir de conflit d’intérêt relatif à l’exposé présenté, avril 2010.
Source : 12e Congrès européen d’endocrinologie (ECE), Prague, République tchèque 24-28 avril 2010.
Le contenu de ces compte-rendus a été réalisé sous la seule responsabilité de leurs auteurs garants de l’objectivité des données et de leur présentation .

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