Le diagnostic d’insuffisance surrénale ou d'hyperplasie congénitale des surrénales sans Synacthène®: recommandations de la SFE

 

Les ruptures récentes et prolongées de disponibilité du Synacthène® amènent à modifier ou adapter les procédures diagnostiques dans les situations de suspicion d'insuffisance surrénalienne ou d'hyperplasie congénitale des surrénales.
La SFE propose des recommandations transitoires sur les alternatives concernant les explorations biologiques statiques et dynamiques sans Synacthène® de la corticosurrénale pour le diagnostic de l’insuffisance surrénale et celui des formes non classiques à révélation tardive d’hyperplasie congénitale des surrénales.

Le diagnostic d'insuffisance surrénale   Le diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales

Diagnostiquer l’insuffisance surrénale sans Synacthène® : utilisation du dosage du cortisol sérique à 8h/8h30 du matin

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Le prélèvement sanguin doit être fait à distance de toute prise de corticoïdes. Si le patient prend un traitement oral
-    par corticoïdes de synthèse : la dernière prise doit être la veille au matin,
-    par hydrocortisone : la dernière prise doit être la veille à midi.
Il n’est pas nécessaire de mettre en place un cathéter au préalable ni d’observer un délai « de repos » avant le prélèvement.
Les valeurs ci-dessous sont des valeurs de cortisol dans le sérum (prélèvement sur tube sans anticoagulant). Dans le plasma (prélèvement sur tube avec anticoagulant) les valeurs de cortisol sont plus élevées de 13% dans certains kits de dosage.

ATTENTION : Les seuils ci-dessous sont issus d’une méta-analyse qui précise qu’en tenant compte des différents dosages et d’autres facteurs de variabilité, la variabilité d’une mesure de cortisol peut atteindre 160 nmol/L (6 ug/dl).
(Kazlauskaite JCEM 2008 93: 4245–4253, 2008)

1)    Suspicion d’insuffisance surrénale sans signes cliniques d’insuffisance surrénale aigüe
 
-    cortisol sérique à 8h < 140 nmol/L (= 50 ng/ml = 50 ug/L = 5 ug/dl)
       Insuffisance surrénale certaine
       Indication de traitement substitutif sans attendre. Faire le diagnostic étiologique

-    cortisol sérique à 8h > 360 nmol/L (= 130 ng/ml = 130 ug/L = 13 ug/ dl)
       Insuffisance surrénale très peu probable

-    cortisol sérique à 8h > 140 nmol/L et < 360 nmol/L :
       Une insuffisance surrénale modérée mais cliniquement significative est possible.
       Faire pratiquer un test de stimulation dans un service d’endocrinologie: test d’hypoglycémie insulinique ou test à la métopirone « court ».

Pour ces dernières valeurs de cortisol, le dosage d’ACTH à 8h du matin (à distance d’une prise d’hydrocortisone ou de corticoïdes) a un intérêt si son résultat est franchement élevé : le diagnostic d’insuffisance surrénale périphérique modérée peut alors être porté sans nécessité d’un test de stimulation. Par contre si ce résultat d’ACTH est normal ou bas, un test de stimulation reste indispensable.

2)    Suspicion d’insuffisance surrénale avec signes cliniques d’insuffisance surrénale aigüe

-    Ne pas attendre de faire un prélèvement le lendemain matin à 8h.
-    Traiter comme une insuffisance surrénale aigüe par perfusion intraveineuse d’hydrocortisone et sérum salé. Si le patient n’a pas déjà reçu un traitement par corticoïdes, faire un prélèvement « à la volée » avant traitement  pour dosage ultérieur du cortisol. Le diagnostic devra être poursuivi secondairement.

3)    Diagnostic étiologique de l’insuffisance surrénale

-    Dosage de cortisol sérique et ACTH plasmatique à 8h du matin, à distance d’une prise d’hydrocortisone ou corticoïdes
-    ACTH élevée : insuffisance surrénale périphérique
-    ACTH basse ou normale : insuffisance corticotrope

Diagnostiquer l’hyperplasie congénitale des surrénales non classique à révélation tardive par bloc en 21 OHase sans Synacthène® : utilisation du dosage basal de la 17 Hydroxyprogestérone

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Le test au Synacthène® 0.25 "ordinaire" permet de faire le diagnostic de forme non classique d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) à révélation tardive par bloc en 21 OHase et doit être confirmé par analyse génétique à la recherche de mutations du gène CYP21.
En absence de Synacthène® 0.25 "ordinaire" disponible, le groupe de travail de la SFE recommande les propositions suivantes.

1. Il est d’abord toujours nécessaire d'exclure les autres causes d'hirsutisme, de spanioménorrhée et d’infertilité avant la recherche d’une HCS et pratique d’un éventuel génotypage.

2. Chez la femme, dans un contexte d'infertilité, une élévation de la Progestérone en début de cycle et/ou une élévation de la 17 Hydroxyprogestérone (17OHP) >2 ng/ml, soit 6 nmole/l, est une indication de génotypage.

3. En cas de grossesse avérée et après avoir éliminé une autre cause d'élévation possible de la 17OHP, le génotypage peut éviter des investigations et un stress inutiles pour évaluer un risque de transmission d’anomalies sévères.

4. Le dosage du 21 désoxycortisol n’a pas d’intérêt dans ce contexte

5. Enfin, tout dossier peut être discuté en amont entre le clinicien demandeur et les référents cliniciens ou généticiens pour cette pathologie
 

Rédaction: Pr Olivier Chabre avec la participation des Prs et Drs Anne Bachelot, Christine Bellanné-Chantelot, Jérôme Bertherat, Françoise Borson-Chazot, Sophie Christin-Maitre, Hervé Lefèbvre, Yves Reznik, Antoine Tabarin, Véronique Tardy, Philippe Touraine et Marie Christine Vantyghem.

© SFE Novembre 2013

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