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Editorial
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La saga génétique à la SFE
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Oui, nous vivons bien une « saga génétique », en hommage à une native de Nantes... Mais qui est au final une saga de la médecine, et tellement passionnante en Endocrinologie !
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La génétique a une part belle dans ce congrès et nous donne de belles perspectives. Les nouvelles découvertes moléculaires expliquant des pathologies... Les marqueurs moléculaires permettant une médecine personnalisée... La transcriptomique qui peut maintenant aussi être spatialisée sur les coupes anatomopathologiques...
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Attention, n’ayez pas peur : il s'agit des antiPCSK9, des thérapies ciblées des cancers thyroïdiens et TNE, de la compréhension physiopathologique des hyperplasies macronodulaires des surrénales ou des adénomes hypophysaires. Ce n’est pas réservé aux chercheurs, cela va entrer (est déjà entré) dans nos pratiques, et va améliorer nos prises en charge cliniques et nos futurs traitements.
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Nous avons été émerveillés par la saga (certes loin de l’endocrinologie mais exemplaire conceptuellement) de la découverte de la mutation de PIK3CA conduisant à une thérapie ciblée qui change la vie de milliers d’enfants atteints de syndrome Cloves (G Canaud, Necker, Paris)
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Et il faut bien sûr ajouter à cela un peu de réflexion, de recul, d’éthique... et nous avons été éblouis hier par Pierre-Henri Gouyon* qui a fait une démonstration en plénière avec beaucoup d’humour sur l’utilisation de la génétique, avec cette phrase réconciliant les différentes recherches : « L’idée qu’il puisse exister des gènes hors environnement est insensée ».
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« La vie est faite d’espérance » disait Eric Tabarly. La médecine aussi !
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Eric Tabarly, navigateur français, natif de Nantes
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* Pour les lecteurs intéressés, « le Fil de la vie », Editions Odile Jacob
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L'équipe rédactionnelle du "En direct du Congrès SFE 2022" :
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- Pr Rachel DESAILLOUD, Amiens (coordinatrice)
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- Dr Sébastien JURION, Amiens
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- Dr Lauriane LE COLLEN, Reims
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- Dr Charlotte NACHTERGAELE, Brest
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- Dr Laurence SALLE, Limoges
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Webmaster : Arnaud LACAZE
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Les temps forts du jour
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Cushing & Grossesse : quand le cortisol donne le LA !
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Le Dr Delphine DRUI (Nantes) nous a parlé du très rare syndrome de Cushing survenant ou préexistant au cours de la grossesse.
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L’hypercorticisme ATCH dépendant stimule la production de cortisol mais aussi d’androgènes, responsables d’un rétrocontrôle négatif sur l’axe gonadotrope (rétrocontrôle moindre pour les adénomes glucocorticoïdes) : dès lors, on comprend bien pourquoi la maladie de Cushing est moins fréquente durant la grossesse.
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Pensez aux mosaïques chez les patients MEN1-négatifs
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Il est important de rechercher un mosaïcisme NEM1 chez nos cas suspects, dont le séquençage initial est revenu négatif. Pour rappel, la prévalence de la NEM1 est estimée entre 1/20000 à 1/40 000, avec un mode de transmission autosomique dominant dont la pénétrance est tardive mais complète. Son spectre clinique comprend l’hyperparathyroidie primaire (95% des cas), l’adénome hypophysaire ( 30-40%), les tumeurs neuroendocrines ( 30-70%).
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Il n’existe pas de hot spot mutationnel actuellement décrit, puisque les variants peuvent se situer dans l’intégralité du gène.
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En France, quand proposer un test génétique et pour quels objectifs ?
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Plan France Génomique : quand y penser ?
Le plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 a pour principal objectif de rendre accessibles les technologies de séquençage génomique très haut débit (à visée diagnostique et théranostique) aux patients atteints de maladies rares ou de cancers en France à l’horizon 2025. Le PFMG a démarré en 2017 avec l’annonce par le Premier ministre de la mise en place de deux plateformes de séquençage à très haut débit (SeqOIA et AURAGEN) couvrant la totalité du territoire français.
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Le sémaglutide, encore le sémaglutide, toujours le sémaglutide !
L’obésité au cours du craniopharyngiome est une pathologie rare et complexe : la prise de poids est liée à une augmentation plurifactorielle de la prise alimentaire combinée à une baisse de la dépense énergétique. Dans cette pathologie, les données concernant l’utilisation des analogues du GLP-1 (a-GLP1) suscitent un vif intérêt mais sont issues de faibles effectifs avec des durées de suivi courtes. Cette étude rétrospective monocentrique a porté sur 28 patients du centre de référence PRADORT, traités par un ou plusieurs analogues du GLP-1 successivement (liraglutide, sémaglutide, exenatide et dulaglutide). L’âge médian était de 39 ans±15,8 avec un IMC moyen de 39,2 kg/m²±5,5. 39,3% des patients étaient diabétiques. La durée de moyenne de traitement était de 444 jours. La perte de poids sous a-GLP1 était modeste (-3.2%, ±9,2) avec cependant une stabilisation du poids appréciable dans cette pathologie évolutive.
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Faut-il « tuer le père » pour exister ?
Dans la première partie de ce symposium, le Professeur Samy Hadjadj s’est intéressé à la place respective des inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone (SRAA) et des inhibiteurs des SGLT2 (I SGLT2) dans la néphroprotection. A l’image du débat initié il y a quelques années autour de l’intérêt des béta-bloquants dans le syndrome coronarien aigu, l’arrivée des I SGLT2 pose la question de leur place dans l’arsenal thérapeutique de la néphroprotection. Les preuves du bénéfice des inhibiteurs du SRAA sur la survenue des évènements rénaux sont nombreuses, mais les grandes études récentes portant sur les I SGLT2 (EMPAREG OUTCOME, DECLARE, CANVAS) ont révolutionné notre approche avec la démonstration d’un bénéfice considérable sur la protection rénale (-40% d’évènements rénaux dans EMPAREG OUTCOME avec l’empagliflozine versus placebo), les dressant au statut d’icône.
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Préservation de la fertilité : état des connaissances actuelles et avenir
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La nécessité d’information des patients soumis à un risque d’altération de la fertilité est cruciale. Cela concerne en premier lieu les patients nécessitant des traitements gonodotoxiques tels que les chimiothérapies, mais aussi ayant une pathologie altérant la fertilité tels que les hyperplasies des surrénales ou encore le diabète de type 1. Avec la nouvelle loi de bioéthique 2021, cette préservation est aussi accessible à toute personne qui le souhaite.
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Pour les patients pubères, la technique de première intention est un recueil de sperme. Si cela n’est pas possible, il pourra être proposé une biopsie testiculaire pour conservation des spermatozoïdes ou à défaut de tissu testiculaire.
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Éducation thérapeutique : et pourquoi pas l’e-ETP ?
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La mise en place d’un programme d’e-ETP pour l’hypoparathyroidie a été financé par la DGOS et co-construit avec la Filière OSCAR, le CHU de Nantes, les Hospices Civils de Lyon, l’AP-HP et l’association de patients Hypoparathyroïdisme France.
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Il se compose de 6 ateliers sur des thématiques variées, telles que la vie avec la maladie, les symptômes ou encore la diététique. Les mêmes outils que dans l’éducation thérapeutique sont utilisés, avec en sus des outils numériques adaptés (e- post it, carte mentale). Grace au soutien de l’association, un recrutement de patients issu de l’ensemble du territoire français a pu être effectué.
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Les interviews
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France génomique 2025 : résultats et impacts
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Le FGF21 : Une hormone du métabolisme impliquée dans la reproduction chez l’Homme ?
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Les dérivés halogènes du bisphénol A interagissent avec le FSH-R
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Un atelier méthodologique sur la Transcriptomique spatiale
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Ce contenu vous est proposé avec le soutien institutionnel du laboratoire Merck.
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Ceci est un résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche.
Les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités de santé françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique.
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