Item UE2-OT-48 -Pathologie génito-scrotale chez le garçon et chez l’homme : Cryptorchidie

Polycopié des enseignants en Endocrinologie,Diabète et Maladies métaboliques (3ème édition 2015)

Item UE2-OT-48 -Pathologie génito-scrotale chez le garçon et chez l’homme : Cryptorchidie

 

 

I –Cryptorchidie de l’enfant

II –Cryptorchidie à l’âge adulte

 

– objectif ECN et collège : Diagnostiquer une cryptorchidie

 

I –Cryptorchidie de l’enfant

A) Définition :

La cryptorchidie désigne la localisation anormale, inaboutie donc ectopique du testicule, qui migre normalement dans les bourses en fin de grossesse.

Les chirurgiens parlent maintenant de « testicules non descendus ».

Le testicule peut être non palpable, sus scrotal, à la racine de la bourse ou parfois dans une position anormale pré-pubienne (Fig.1), prisonnier d’adhérences qui l’empêchent de descendre. L’association avec une hernie n’est pas rare.

On appelle testicule ‘ascenseur’ un testicule très mobile, palpé de façon intermittente entre la bourse et la région inguinale.

Figure 1: différentes formes cliniques de cryptorchidie

B) Prévalence :

La cryptorchidie est très fréquente et touche chaque année 3 % des nouveau-nés, 1 % des garçons d’un an et 20 % des prématurés.

Dans 20 % des cas, la cryptorchidie est bilatérale.

Dans 2 tiers des cas, la descente testiculaire se fait spontanément dans la première année de vie +++.

L’origine de ce défaut de migration du testicule reste le plus souvent inconnue (cryptorchidie idiopathique). La migration testiculaire prénatale normale comprend 2 phases : une phase intra abdominale qui serait dépendante de l’hormone testiculaire peptidique INSL3 et une phase scrotale, LH hypophysaire/Testostérone-dépendante. L’anomalie de migration peut se produire pendant l’une ou l’autre de ces phases.

 

C) Examen clinique :

L’examen clinique doit être complet, à la recherche d’éléments associés à la cryptorchidie :

– micropénis (verge < 2 cm à terme),

– hypospadias,

– Autres anomalies:   ligne médiane, cardiaques, rénales (++).

– Des antécédents familiaux seront recherchés.

 

D) Explorations immédiates :

1) Hormonales

– Une exploration hormonale/endocrinienne est essentielle que la cryptorchidie soit uni- ou bilatérale- pour rechercher une étiologie et évaluer le retentissement testiculaire.

Toute cryptorchidie, à fortiori associée à un hypospadias ou un micropénis doit avoir une exploration endocrinienne précoce.

– Devant toute cryptorchidie bilatérale, un dosage sérique de 17-hydroxyprogestérone doit être prescrit, pour éliminer une forme sévère d’hyperplasie congénitale des surrénales chez une fille (caryotype XX) avec des organes génitaux externes complètement virilisés, et ce sans attendre le dépistage néonatal systématique du bloc enzymatique à 21 hydroxylase au buvart.

 

L’exploration hormonale comprend aussi les mesures de:

– La testostérone (et parfois de l’INSL3), pour évaluer le fonctionnement des cellules de Leydig du testicule.

– Les dosages de l’AMH (hormone anti-mullérienne) et de l’inhibine B sériques, qui reflètent la fonction Sertolienne.

– Les gonadotrophines FSH et LH,  seront mesurées pendant la période post-natale immédiate  (mini-puberté) après une semaine de vie post-natale et jusqu’à 4-6 mois chez le nourrisson.

– La glycémie, le cortisol, l’IGF-1, la T4L et la TSH seront dosés au moindre de doute de défaut de fonction hypophysaire (hypopituitarisme congénital).

 

La testostérone et les gonadotrophines sont ininterprétables dans l’enfance après 6 mois de vie, et ce jusqu’à la puberté, même en l’absence de testicule fonctionnel.

En cas de doute sur l’existence de tissu fonctionnel testiculaire, chez le nourrisson et l’enfant, le dosage de l’AMH évite maintenant la prescription d’un test à l’hCG (gonadotrophine chorionique  humaine).

L’échographie a une indication prioritaire : vérifier l’absence de dérivés Müllériens (utérus) dans les cryptorchidies bilatérales (syndrome de persistance des dérivés Müllériens, par mutation de l’AMH ou de son récepteur).

Mais, à la différence de l’adulte, son intérêt est plus discuté en période néonatale pour l’exploration testiculaire.

 

2) Génétiques

La recherche du locus SRY par PCR ou FISH sont des techniques rapides pour détecter la présence de matériel Y et établir rapidement le sexe génétique. Ces techniques seront toujours complétées par la réalisation d’un caryotype.

 

E) Diagnostic étiologique:

1) Devant une cryptorchidie, le diagnostic d’hypogonadisme hypogonadotrope congénital doit être évoqué: il est isolé ou associé à d’autres déficits ante-hypophysaires dans un hypopituitarisme congénital. Dans cette dernière situation, il existe souvent un micropénis, un ictère prolongé et des hypoglycémies qui sont une urgence diagnostique et thérapeutique chez le nouveau-né. Les hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux isolés (autres fonctions ante-hypophysaires normales) sont classiquement séparés selon l’existence ou non d’une anosmie (syndrome de Kallmann) (Fig. 2).

2) L’anorchidie est rare, sa physiopathologie est mal comprise (défauts de gène(s) de maintien du testicule, torsion bilatérale antenatale ?..). L’AMH est ici indétectable, confirmant l’absence de tissu testiculaire (tubes séminifères). L’exploration chirurgicale n’est dans ces cas, le plus souvent, pas utile.

3) Quand la cryptorchidie s’associe à un hypospadias, les anomalies du développement sexuel doivent être recherchés :

– dysgénésies testiculaires (défaut précoce du développement du testicule, avec le plus souvent, des dérivés Müllériens à l’échographie pelvienne).

-Il existe une cryptorchidie et un hypospade dans les dysgénésies gonadiques asymétriques 45,X/ 46, XY et les insensibilités partielles aux androgènes (PAIS).

– La cryptorchidie est une anomalie de développement très souvent retrouvée dans les syndromes polymalformatifs.

4) Certains travaux suggèrent que la survenue d’une cryptorchidie pourrait aussi être favorisée par la présence de toxiques dans l’environnement  pouvant altérer la migration testiculaire pendant la vie foetale. Ces substances qui auraient un effet estrogénique sont appelées des « perturbateurs endocriniens ».

 

F) Suivi pédiatrique :

Même si l’exploration étiologique initiale est négative (pas de cause retrouvée), il est impératif de surveiller attentivement l’âge de l’apparition de la puberté chez tous les enfants avec cryptorchidies opérées, et de réévaluer la fonction testiculaire et gonadotrope à ce moment, en ayant à l’esprit l’éventualité d’un hypogonadisme hypogonadotrope partiel ou d’une insuffisance testiculaire primitive.

 

G) Traitement chirurgical :

L’abaissement chirurgical avec orchidopexie est à réaliser au mieux dès l’âge de 2 ans.

Il est indispensable car la position intra-abdominale du testicule perturbe la spermatogenèse et augmente le risque de cancer et parce que la position scrotale facilite la surveillance.

Il existe un risque de nécrose ischémique par traction du pédicule vasculaire lors de l’abaissement chirurgical trop important de la gonade. Un abaissement chirurgical en deux temps diminue ce risque.

En cas de diagnostic néo- ou post natal précoce la première consultation avec un chirurgien pédiatrique doit idéalement avoir lieu dans les 6 premiers mois de vie.

 

 

II –Cryptorchidie à l’âge Adulte

A) Définition et diagnostic

Il s’agit comme chez l’enfant de l’arrêt ou de la déviation, par rapport à la migration normale, du testicule pendant la vie foetale.   La cryptorchidie découverte après l’âge de la puberté normale a donc la même définition que chez l’enfant, c’est simplement sa découverte qui est tardive. Il s’agit donc de la non perception chez l’adolescent, adulte jeune ou un homme plus âgé d’un ou des 2 testicules dans le scrotum (cryptorchidie uni- ou bilatérale).

Après l’âge de la puberté, l’examen clinique conduisant au diagnostic de cryptorchidie est réalisé dans la majorité des cas devant un retard pubertaire, un hypogonadisme clinique, une gynécomastie (voir UE9: ITEM-OT: 244) ou une infertilité masculine (voir ITEM: UE2- OT N° 37). Dans ces contextes cliniques parfois le patient signale qu’il existe un antécédent de cryptorchidie opérée et l’examen clinique montre une cicatrice (Fig.2) et éventuellement une hypotrophie testiculaire  uni- ou bilatérale.

B) Conséquences/Risques:

En fonction de l’importance des lésions testiculaires associées, une cryptorchidie peut s’accompagner d’une insuffisance testiculaire primitive (ITP) qui pourra retentir sur le fonctionnement du testicule endocrine (sécrétion de testostérone et des peptides testiculaires comme l’inhibine B).

L’ITP peut donc ainsi être responsable d’un hypogonadisme clinique, d’une gynécomastie (voir UE9: ITEM OT: 244) ou d’une infertilité par oligo- ou azoospermie sécrétoire (voir UE2- ITEM-OT N° 37).

A plus long terme le risque est celui du développement d’une tumeur testiculaire germinale +++ (Voir UE9, OT- ITEM: N° 310).

 

C) Circonstances de Découverte

Après l’âge de la puberté une cryptorchidie est découverte devant:

– L’exploration clinique ou échographique d’une infertilité masculine.

– L’évaluation d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (concentrations sériques de FSH, LH et Testostérone basses) ou d’un hypogonadisme hypergonadotrope (= insuffisance testiculaire périphérique, FSH sérique élevée et testostérone variable (normale ou basse))

– Un examen systématique scrotal ou des orifices inguinaux

 

D) L’examen clinique

1) Scrotal (des bourses)

Précise:

– Le caractère uni ou bilatéral de la cryptorchidie

– Le volume des deux testicules (mesuré par l’orchidomètre de Prader, complété par échographie). On recherche ainsi une hypotrophie qui témoigne d’une atteinte des tubes séminifères +++.

– L’absence ou présence d’une masse suspecte (tumeur testiculaire).

2) Pénis

On recherche un micropénis (Fig. 2) et une éventuelle anomalie du développement sexuel (hypospadias….) passés inaperçus pendant l’enfance.

3) Général

Recherche

Gynécomastie (voir UE9: ITEM-OT  244)

Signes d’hypogonadisme

 

E)  Examens complémentaires:

1)  Exploration hormonale

A la recherche d’un hypogonadisme (central = hypogonadotrope ou bien périphérique = hypergonadotrope) se fait par les mesures de FSH, LH, Testostérone totale circulantes.

Le dosage de l’hCG est essentiel s’il existe une gynécomastie ou tumeur testiculaire à la palpation ou à l’échographie. Il cherche une tumeur germinale sécrétant de l’hCG (choriocarcinome).

Le dosage d’estradiol est fait s’il existe une gynécomastie.

 

2) Echographie scrotale:

A faire par un radiologue ou médecin expert, compétent en échographie scrotale, des pathologies testiculaires, scrotale et des organes génitaux +++. 

Cet examen est essentiel pour préciser la localisation du testicule ectopique (Fig. 3) évaluer le retentissement initial et pour la surveillance (dépistage des cancers testiculaires) +++

Ainsi, l’échographie testiculaire

– Précise la localisation (inguinale ou intra-abdominale) du ou des testicules ectopique (s) (Fig.3). Parfois il est utile de compléter l’échographie par une IRM (Fig.4) comme par exemple en cas de position abdominale des testicules.

– Permet une évaluation précise des volumes testiculaires droit et gauche

– La présence de calcifications  (Fig. 5, a et b)

– Dépiste la présence d’images évoquant une tumeur testiculaire (Fig. 5b)

L’échographie testiculaire peut être utilement complétée par une échographie des organes génitaux internes à la recherche de malformations associées (prostate, vésicules séminales). Une échographie rénale sera aussi utile pour dépister un syndrome malformatif urogénital complexe.

 

3) Le spermogramme

Recherche une azoospermie ou un oligospermie pouvant entrainer une infertilité (voir UE2- ITEM-OT N° 37) et ce d’autant plus qu’il existe une hypotrophie testiculaire.