Poly2016-Item 48 – UE 2 Pathologie génito-scrotale chez le garçon et chez l’homme : cryptorchidie
Objectifs pédagogiques
Diagnostiquer (…) une cryptorchidie
I. Cryptorchidie chez l’enfant
A. Définition
La cryptorchidie désigne la localisation anormale et inaboutie du testicule, censé migrer dans les bourses en fin de grossesse. Les chirurgiens parlent maintenant de testicules non descendus.
Le testicule peut être non palpable, sus-scrotal, à la racine de la bourse ou parfois dans une position anormale pré-pubienne, prisonnier d’adhérences qui l’empêchent de descendre.
L’association avec une hernie n’est pas rare. On appelle testicule « ascenseur » un testicule très mobile, palpé de façon intermittente entre la bourse et la région inguinale.
B. Prévalence
La cryptorchidie est très fréquente et touche chaque année 3 % des nouveau-nés, 1 % des garçons d’un an et 20 % des prématurés.
Dans 20 % des cas, la cryptorchidie est bilatérale.
Dans deux tiers des cas, la descente testiculaire se fait spontanément dans la première année de vie.
L’origine de ce défaut de migration du testicule reste le plus souvent inconnue. La migration testiculaire comprend deux phases : une phase intra-abdominale, qui serait dépendante de l’hormone INSL3, et une phase scrotale testostérone-dépendante.
C. Clinique
L’examen clinique doit être complet, à la recherche d’éléments associés à la cryptorchidie :
- micropénis (verge < 2 cm à terme) ;
- hypospadias ;
- autres anomalies : ligne médiane, cardiaques, rénales.
Des antécédents familiaux seront recherchés.
D. Explorations
Une exploration hormonale/endocrinienne est essentielle, que la cryptorchidie soit uni- ou bilatérale, pour rechercher une étiologie et évaluer le retentissement testiculaire.
Toute cryptorchidie, a fortiori associée à un hypospade ou un micropénis, doit avoir une exploration endocrinienne.
Devant toute cryptorchidie bilatérale, un dosage de 17-hydroxyprogestérone doit être prescrit, pour éliminer une forme sévère d’hyperplasie congénitale des surrénales chez une fille virilisée, sans attendre le dépistage du bloc enzymatique à 21-hydroxylase.
La recherche du locus SRY par FISH est une technique rapide pour détecter la présence de matériel Y.
L’exploration hormonale comprend :
- la testostérone et l’INSL3, pour évaluer le fonctionnement des cellules de Leydig du testicule ;
- les dosages de l’AMH et de l’inhibine B sériques, qui reflètent la fonction sertolienne ;
- les gonadotrophines FSH et LH, mesurées pendant la période postnatale immédiate (minipuberté) jusqu’à 4–6 mois de vie chez le nourrisson.
La glycémie, le cortisol, l’IGF-1, la T4L et la TSH seront dosés au moindre doute de défaut de fonction hypophysaire.
La testostérone et les gonadotrophines sont ininterprétables dans l’enfance, jusqu’à la puberté, même en l’absence de testicule fonctionnel. En cas de doute sur l’existence de tissu fonctionnel testiculaire, chez le nourrisson et l’enfant, le dosage de l’AMH évite maintenant la prescription d’un test hCG.
L’échographie n’a qu’une indication : vérifier l’absence de dérivés müllériens dans les cryptorchidies bilatérales (syndrome de persistance des dérivés müllériens par mutation de l’AMH ou de son récepteur). Elle ne doit pas être prescrite à visée de localisation d’un testicule non palpable.
E. Diagnostic étiologique
Devant une cryptorchidie, le diagnostic d’hypogonadisme hypogonadotrope congénital doit être évoqué : il est isolé ou associé à d’autres déficits antéhypophysaires dans un hypopituitarisme congénital. Dans cette situation, il existe souvent un micropénis, un ictère prolongé et des hypoglycémies qui sont une urgence diagnostique et thérapeutique chez le nouveau-né.
Les hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux sont classiquement séparés selon l’existence ou non d’une anosmie (syndrome de Kallmann) (cf. item 47 au chapitre 4).
L’anorchidie est rare, sa physiopathologie est mal comprise — défauts de gène de maintien du testicule ? torsion anténatale ? L’AMH est nulle, confirmant l’absence de tissu testiculaire.
L’exploration chirurgicale n’est, le plus souvent, pas utile.
Quand la cryptorchidie s’associe à un hypospade, les anomalies du développement sexuel doivent être recherchées : dysgénésies testiculaires (défaut précoce du développement du testicule avec, le plus souvent, des dérivés müllériens à l’échographie pelvienne). Il existe une cryptorchidie et un hypospade dans les dysgénésies gonadiques asymétriques 45,X/46,XY et les insensibilités partielles aux androgènes.
La cryptorchidie est une anomalie de développement très souvent retrouvée dans les syndromes polymalformatifs.
F. Suivi pédiatrique
Même si le bilan étiologique initial est négatif, il est impératif de surveiller attentivement l’âge de l’apparition de la puberté chez tous les enfants cryptorchides opérés et de réévaluer la fonction testiculaire et gonadotrope à ce moment, en ayant à l’esprit l’éventualité d’un hypogonadisme hypogonadotrope partiel ou d’une insuffisance testiculaire.
G. Traitement chirurgical
L’abaissement chirurgical avec orchidopexie est à réaliser dès l’âge de 2 ans. Il est indispensable car la position intra-abdominale du testicule perturbe la spermatogenèse et augmente le risque de cancer. Il existe un risque de nécrose ischémique par traction du pédicule vasculaire lors de l’abaissement chirurgical de la gonade. Un abaissement chirurgical en deux temps diminue ce risque. La première consultation avec un chirurgien pédiatrique doit idéalement avoir lieu dans les six premiers mois de vie.
II. Cryptorchidie à l’âge adulte
A. Risques
- Hypogonadisme.
- Infertilité.
- Cancer du testicule.
B. Circonstances de découverte
- Examen systématique scrotal ou des orifices inguinaux.
- Exploration pour une infertilité.
- Hypogonadisme.
C. Examen clinique
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Scrotal :
- caractère uni- ou bilatéral ;
- volume testiculaire (orchidomètre) ;
- absence de masse suspecte (tumeur testiculaire).
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Général :
- gynécomastie (cf. item 244 au chapitre 21) ;
- signes d’hypogonadisme.
D. Examens complémentaires
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Exploration hormonale à la recherche d’un hypogonadisme :
- FSH, LH, testostérone totale ;
- dosage d’hCG si tumeur testiculaire à la palpation ou à l’échographie.
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Échographie scrotale :
- localisation de ou des testicules ectopique(s) ;
- volumes testiculaires ;
- présence de calcifications (figure 5.1) ;
- présence d’images évoquant une tumeur (figure 5.2).
• Spermogramme : il recherche une azoospermie ou une oligospermie.