Grand par l’apparence, pas par la GH : horizon sur la pseudo-acromégalie

Hippolyte DUPUIS, Lille

Symposium SY-003
Pseudo-acromegaly
Marta KORBONITS (London)

La pseudo-acromégalie est définie par la présence de signes cliniques évoquant un hypersomatotropisme sans anomalie de sécrétion de GH (Growth Hormone) ou d’IGF1 (Insulin-Like Growth Factor 1). Le Professeur Marta KORBONITS a exposé différents diagnostics différentiels rares de l’acromégalie.

La pachydermopériostose, une ostéo-arthropathie hypertrophique rare due à un variant pathogène sur les gènes HPGD ou SLCO2A1, présente des composantes cliniques communes à l’acromégalie. Elle s’en différencie par la présence d’un hippocratisme digital quasi-constant, une perte des contours du poignet, une hyperpilosité des cils dans deux tiers des cas, et une élévation de la prostaglandine E2 urinaire.

Le syndrome de Cantú, lié à un variant gain de fonction dans le gène ABCC9, codant pour la protéine Sur2 du canal potassique ATP-dépendant de la cellule bêta-pancréatique, associe un faciès acromégaloïde avec hypertrichose, une ostéochondrodysplasie et une cardiomégalie.

Certaines pseudo-acromégalies peuvent être d’origine iatrogène. Le minoxidil, un traitement antihypertenseur ciblant le canal potassique ATP -dépendant, peut mimer le syndrome de Cantú. La phénytoïne, un antiépileptique, peut induire à long-terme un faciès acromégaloïde.

L’hyperinsulinisme extrême et l’hypersécrétion d’IGF2 (Insulin-Like Growth Factor 2) peuvent entrainer une pseudo-acromégalie par activation du récepteur de l’IGF1, associée respectivement à un trouble de la tolérance glucidique et à des hypoglycémies qui peuvent parfois être réfractaires au traitement conventionnel.