Quand l’hypoglycémie cache un trouble métabolique !

Yasmine ALLANIC, Poitiers

Symposium SFE 09 – Hypoglycémies métaboliques
Hypoglycémie autre que l’insulinome
Claire DOUILLARD, Lille

L’hypoglycémie chez le patient adulte non diabétique est rare. Une fois les causes les plus fréquentes éliminées, il convient de s’intéresser aux causes plus rares d’hypoglycémie métabolique.

Concernant les formes génétiques, dans les hypoglycémies associées à un hyperinsulinisme, les mutations activatrices du gène de la glucokinase, transmises de façon autosomique dominante, peuvent être retrouvées à l’âge adulte. Les hypoglycémies sont le plus souvent asymptomatiques, bien tolérées et plutôt d’horaire post-prandial.  Elles sont sensibles au traitement par diazoxide pour la majorité des patients si la prise en charge diététique s’avère insuffisante. D’autres gènes peuvent également être impliqués chez l’adulte tels que ABCC8, GLUD1, HK1, SLC16A1 ainsi que les variants hétérozygotes du gène du récepteur à l’insuline (INSR).

Concernant les hypoglycémies non médiées par l’insuline, une fois l’étiologie tumorale mésenchymateuse hépatique écartée, on pourra évoquer les glycogénoses, les déficits enzymatiques de la β-oxydation des acides gras, et les déficits dans la voie de la néoglucogenèse. Chez l’adulte cependant, le diagnostic se fait rarement par le biais des hypoglycémies, qui s’atténuent avec l’âge, mais plutôt par l’association à des complications hépatiques, musculaires, ou encore cardiaques.

Pour conclure, les hypoglycémies métaboliques de cause rare chez l’adulte peuvent survenir à jeun, en post prandial et/ou à l’effort. Les réunions pluridisciplinaires du centre de référence PRISIS sont accessibles pour discuter de ces dossiers complexes et/ou approfondir l’exploration génétique.