Traitement d’un bloc enzymatique en 21 Hydroxylase

Question du Dr Sofia Bennani (Rabat, Maroc)

Il s’agit dune petite fille de 4ans et 3 mois(2/2/2006), jumelle, venue en consultation d’endocrinologie .

Sa maman alertée, par l’apparition d’une pilosite pubienne avec appetit marqué et tendance à la prise de poids récente, l’amène en consultation.

Dans les antécédents, notion de convulsion à 1an et demi et 3 ans et demi.

A l’examen, petite fille en beg; poids : 21kilos (+1DS) , taille :111 cm (M); qq poils bouclés pubiens; pilosité axillaire : 0

Le bilan étiologique retrouve un bloc enzymatique en 21 HYDROXYLASE: taux de 17 0HP :17 ng/ml.

Je souhaite connaitre la posologie de démarrage d’hydrocortisone et le rythme ainsi que les critères de surveillance

Réponse du Pr Régis Coutant

Plusieurs questions se posent : Y a t’il d’autres signes cliniques ? quel est l’age osseux ? quelle est la génétique (forme classique virilisante pure, ou forme non classique).

Dans une forme non classique, la prescription d’hydrocortisone n’est pas du tout systématique.

Ces éléments sont importants pour définir les modalités de traitement et de surveillance.

17-5-2011